Dr. Adina CHERICHEŞ – informaţii medicale pentru întreaga familie

Jurnal de Medic

13 aprilie 2010 at 17:44

Boala Recklinghausen


Boala Recklinghausen sau neurofibromatoza este o boală ereditară caracterizată prin prezenţa a numeroaselor tumori benigne disemniate pe întreg organismul şi multiple macule (pete) hiperpigmentate de aspectul cafelei cu lapte, asociindu-se în unele cazuri cu malformaţii neurologice (neurinoame=tumori benigne ale nervilor). Este mai frecventă la bărbaţi. Gena responsabilă de această boală este localizată pe cromozomul 17.

Incidenţa ei este de 1 la 3000 de naşteri, fiind prezentă la aproximativ 30 de bolnavi din 10.000 locuitori.

Manifestările clinice diferă de la pacient la pacient. Pot apărea:

  • Pete pigmentare de culoarea cafelei cu lapte cu margini bine delimitate
  • Tumori cutanate de diverse dimensiuni: cu diametrul de la câţiva mm la câţiva cm, sunt bine delimitate, de culoarea tegumentelor, nedureroase, pediculate.
  • Manifestări neurologice: surditate, convulsii, întârziere mintală, hipertensiune arterială
  • Deformări osoase, atrofii osoase.

Tratament. Nu există tratament pentru această boală.
Din considente estetice se poate face ablaţia chirurgicală a tumorilor cutanate. Tratamentul chirurgical al malformaţiilor osoase şi al neurinoamelor este mult mai delicat.
Se recomandă persoanelor afectate de boala Recklinghausen să apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dacă pot transmite boala descendenţilor.



- 3.144 vizualizări
1
  • silviu
    23:52 on mai 19th, 2011 1

    Buna seara eu am aceasta maladie de care spuneti dumneavoastra nu se pot face cercetari pt aceasta boala sa repare cromozonmul 17 va rog datimi un raspuns pe e-mail meu rebelul_silviu2007@yahoo.com ca sunt diperat nu mai stiu ce sa fac am 24 de ani mie mia cresut pe corp acele tumori si petele cafeni sunt dar asta nui nimic grav cea mai mare problema e ca mia aparut niste chisturi la pleoapa stanga aam facut trei operatti dar degeaba nici un rezulktat bun mai rau m-iau facut . Vreau sa zic ca pleoapa mea arata groaznic si nici un medic nu se baga sami repare pleoa va rog ajutatima macar cu un sfat cat de mic este va multumesc

 

RSS feed for comments on this post | TrackBack URI